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Enfermedad de Huntington.
30-enero-2009
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Margaret D’Aiuto sabe lo que es la enfermedad de Huntington (EH). La vivió y vive de manera cercana. Primero por su esposo y su hijo, quienes la tuvieron. Ahora también tres de sus otros seis hijos, la tienen. A raíz de eso fundó la Asociación Mexicana de Huntington I.A.P.

Su esposo tenía 56 años de edad, se había recién jubilado. Algo estaba mal porque comenzó a manejar mal, subiéndose a las banquetas y a tener un carácter irritable…. Fueron las primeras señales de la enfermedad de la que, en su momento, desconocía del todo.

Fue en 1992 cuando Margaret comenzó a formar esta organización con reuniones en su casa. Cinco años después, en 1997, la Asociación Mexicana de Huntington, se constituyó como una Institución de Asistencia Privada, sin fines de lucro.

Hasta el momento es la única organización dedicada a esta enfermedad. Está integrada por once personas. Tienen como objetivo dar terapias y brindar medicamentos más accesibles a las personas que tienen la EH. Por ejemplo, un dato: alguien que tiene EH tiene que ingerir alrededor de 5 mil calorías diarias debido al desgaste provocado por la enfermedad.

Pero, ¿qué es la enfermedad de Huntington? Quizá la han escuchado con otro nombre porque es un padecimiento antiguo: el “baile de San Vito”. Quien primero la describió fue el médico norteamericano George Huntington, en 1872.

Se origina por un gen que provoca trastornos en las células de los ganglios basales, en un área interna del cerebro, lo que produce un mal funcionamiento en la elaboración de los neurotransmisores que provocan síntomas “ coreícos” ( del griego que Coreo que significa danza)

El individuo que desarrolla EH tiene un 50 % de probabilidad de heredar el gen a sus hijos, si los tiene.

Aunque por lo general se desarrolla entre los 35 y 50 años de edad, también se puede dar en niños y en adultos mayores. Sin embargo son pocos éstos casos.

Aún no existe una cura, pero se puede controlar con medicamentos, aunque ello no impide que esta enfermedad sea progresiva. A la larga produce la pérdida de facultades físicas y mentales. Puede durar entre 10 y 25 años.

Los síntomas de esta enfermedad son paulatinos, pero se caracterizan por movimientos involuntarios del cuerpo y en extremidades, además de cambios repentinos de humor. Es decir el paciente se puede pasar de una profunda depresión a un estado euforia total.

EH también provoca la pérdida de memoria y conforme avanza la enfermedad, existe dificultad para articular las palabras. En la etapa final el enfermo muere por neumonía o insuficiencia cardiaca.

Se calcula que en México alrededor de unas 12 mil personas tienen esta enfermedad, pero la cifra podría elevarse a 30 mil. Ya saben: no tenemos datos precisos de muchas cosas en este país.

En Estados Unidos, aproximadamente unos 25 mil norteamericanos tienen EH. Y más de 200 mil personas en el mundo.

Pero para hablarnos más sobre el tema, a partir de las dos y media de la tarde, estará bloggeando con nosotros la presidenta de la Asociación Mexicana de Huntington, Margaret D´ Aiuto

Les dejo aquí un video que habla acerca de esta enfermedad.

Huntington: Un mal antiguo y en la oscuridad
Afirman que no se ha investigado lo suficiente sobre este padecimiento neurodegenerativo, hereditario, discapacitante

¿Conocen a alguien que haya tenido o tenga EH? Si es así cuenten la historia. ¿De qué manera se enfrenta esto en el seno de una familia?

Espero sus comentarios y estamos en cibercontacto…

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HOLA KATIA Y COMPAS; No pude entrar ni antier ni ayer por cuestiones de trabajo; pero vi en las noticias que el gobernador de Illinois fue finalmente removido por unanimidad en el Senado estatal. Asi es que asi como nuestros politicos gustan de copiar las cosas malas de aquel pais y nunca las buenas, mas alla de rollos, cumbres, reuniones, planes y demagogia descarada de la nefasta clase politica mexicana, nos queda una vez mas elejemplo de lo que si pasa en otros paises. Unos son removidos, otros renuncian por dignidad pero en Mexico, la funcion en el circo de los enanos continua a todo lo que da con el alcoholico gerentillo de la delincuencia organizada haciendo el ridiculo a la cabeza.


 Enviado por Adrian - 30-enero-2009 a las 17:41 Enviar mail al autor

 

Lástima que ya se fue la señora Margaret D\'Aiuto, porque me quedan muchas dudas, lo bueno es que debe haber páginas en internet para resolverlas. Un saludo a todos y ojalá que en las universidades públicas se desarrolle un programa para investigar esta enfermedad y encontrar la manera de ayudar a los que la padecen.


 Enviado por Ing. José Luis Herrera - 30-enero-2009 a las 16:30 Enviar mail al autor

 

Las asociaciones de enfermdades especificas, es una herramienta invaluable para informar, apoyar y crear conciencia de enfermedades como la enf. de Huntington, el trabajo que se ha hecho con VIH, es un ejemplo de lo que puede hacer la sociedad al crear conciencia colectiva, desde la prevenciòn hasta promover la investigaciòn para tratamientos mas eficaces. Gracias por la informaciòn. Les dejò una frase del maestro OOgway (Kun Fu Panda) : \"El pasado es historia, el futuro un misterio, pero el hoy es un regalo, por eso se llama presente\" Aunque en inglés suena algo mejor, \"Yesterday is history, tomorrow is a mistery, but today is a gift. That\'s why its called the present\"...que disfruten el fin de semana.


 Enviado por Monica (Int. resistencia civil pacifica AMLO) - 30-enero-2009 a las 16:13 Enviar mail al autor

 

Me dice Margaret, que ya tiene que irse. Sin embargo, le agradezco mucho el que haya participado, además de darnos a conocer algunas de las actividades dentro de su Asociación que ha construido con tanto ahínco.

Un abrazo.

Y sigo por aquí leyéndolos.

Saludos.


 Enviado por Katia D´Artigues - 30-enero-2009 a las 16:06 Enviar mail al autor

 

FUE UNA SESION MUY INTERESANTE, CONTESTAMOS BREVEMENTE POR QUE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS SON MUY COMPLICADAS Y TODOS LOS DIAS SE TIENE NUEVOS DESCUBRIMIENTOS. GRACIAS POR LA OPORTUNIDAD DE PARTICIPAR EN ESTE ESPACIO Y GRACIAS POR TODOS AQUELLOS QUE PARTICIPARON DE UNA FORMA U OTRA. ESTAMOS A SUS ORDENES. YA TIENE LA DIRECCIÓN LES INVITAMOS A QUE NOS VISITEN, HASTA PRONTO.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 16:03 Enviar mail al autor

 

SERGIO. LA PRINCIPAL DIFERENCIA EN PARKINSON Y HUNTINGTON ES EL HECHO QUE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES UNA ENFERMEDAD GENETICA, CADA PERSONA QUE NACE DE UN PADRE O MADRE QUE TIENE EL GEN, TIENE EL RIESGO DEL 50% DE NACER CON LA ENFERMEDAD, SINO NACE CON EL GEN NUNCA TENDRA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ADEMAS DE LA DIFERENCIA EN EL TIPO DE MOVIMIENTO Y EN MUCHOS OTROS ASPECTOS.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:58 Enviar mail al autor

 

MARIANA EXISTE DESDE HACE 15 AÑOS UNA PRUEBA QUE SE LLAMA PRUEBA PREDICTIVA, MEDIANTE UNA PRUEBA DE SANGRE, QUE SE APLICA SOLAMENTE EN MEXICO EN EL INNYN, MEDIANTE ESTA PRUEBA LOS MEDICOS PUEDEN DETERMINAR SI EL PRODUCTO DE UN EMBARAZO PUEDE TENER EL GEN DE HUNTINGTON O NO. 1-SE TIENE LA RECOMENDACIÓN INTERNACIONAL QUE SOLO SE REALICEN ESTA PRUEBAS LAS PERSONAS MAYORES DE 18 AÑOS, PARA QUE CADA PERSONA CON ESTE RIESGO DECIDA POR SI MISMA, SABER SI TIENE EL GEN O NO. 2- SI, SE PUEDE CONFUNDIR CON OTRA ENFERMEDAD SIENDO QUE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS SON AL PRINCIPIO DIFICILES DE DIFERENCIAR. 3-LA ENFERMDAD SE MANIFIESTA EN LA MISMA PROPORCIÓN PARA MUJERES, COMO PARA HOMBRES.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:42 Enviar mail al autor

 

LORENA. LOS DATOS DE LA ASOCIACION MEXICANA DELA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SON LOS SIGUIENTES DIRECCIÓN TESOREROS #97, COL. TORRIELLO GUERRA DELEGACION TLALPAN C.P. 01450 EN MÉXICO,D.F. SE PUEDE RECIBIR DONATIVO EN ESPECIE,EN EFECTIVO Y MEDIANTE VOLUNTARIADO. EN CASO DE EFECTIVO POR FAVOR DE REALIZARLO A LA CUENTA DE BANCOMER #00181826980. TELEFONO 54.24.33.25 Y 54.24.31.89 POR FAVOR ORAR POR LOS PACIENTES Y POR LA ASOCIACIÓN.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:25 Enviar mail al autor

 

HOLA KATIA!!!! GRACIAS POR ESTAS GOTAS DE SABIDURIA A TODOS TUS LECTORES. ADEMAS DE ELLO: SE AMPLIA LA COMPRENSION A NUESTROS SERES QUERIDOS QUE LLEGUEN A PADECER O, YA DE HECHO PADEZCAN ESOS PROBLEMAS. GRACIAS NUEVAMENTE. DA BESOS Y ABRAZOS A ALAN. SALUDOS A TODOS.


 Enviado por JULIO PRECIADO. - 30-enero-2009 a las 15:24 Enviar mail al autor

 

FERNANDO TRISTEMENTE SI. LA ENFERMEDAD EN NIÑOS ES RARA, QUIZA TAL VEZ 1% DE LOS CASOS, ES SUMAMENTE AGRESIVA, DISTINTA SU MANIFESTACIÓN A LA DE LOS ADULTOS, SIENDO QUE EN ESTOS CASO NO TIENEN MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS, SINO, QUE TIENEN RIGIDEZ Y OTROS SINTOMAS CONFORME AVANZA LA ENFERMEDAD.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:19 Enviar mail al autor

 

RENATA SE CALCULA QUE EN MÉXICO EXISTEN ENTRE 10,000 A 12,000 PERSONAS CON LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. EN LA ASOCIACIÓN SE TIENE REGISTRADOS 180 PACIENTES, PERO CONCIDERANDO A SUS FAMILIAS, SE ESTIMA QUE SE BENEFICIAN EN FORMA INDIRECTAMENTE 750. LA ASOCIACION BRINDA APOYO DE TERAPIAS Y COMIDAS A LOS PACIENTES QUE ASISTEN A LA ASOCIACIÓN LOS MARTES, MIERCOLES Y JUEVES DE CADA SEMANA DEL AÑO. PERO ADEMAS SE APOYA TANTO A LOS QUE ASISTEN COMO A LOS QUE POR EL GRADO DE SU ENFERMEDASD YA NO PUEDEN IR A NUESTRAS INSTALACIONES CON MEDICAMENTOS, DESPENSAS,PAÑALES, SUPLEMENTOS ALIMENTICIOS, SILLAS DE RUEDAS Y EN ALGUNAS OCACIONES CON AYUDA DE PASAJES. TAMBIEN SE REALIZAN DOS PLATICAS DE APOYO AL MES DONDE SE TOCAN PUNTOS REFERENTES A LA ENFERMEDAD.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:14 Enviar mail al autor

 

HP- LA ASOCIACIÓN SE SOSTIENE BASICAMENTE POR DONATIVOS DE PERSONAS ALTRUISTAS Y POR DONATIVOS DE INSTITUCIONES,PERSONAS FISICAS Y PERSONAS MORALES Y TAMBIEN SE OBTIENE RECURSOS POR MEDIO DE LA VENTA DE GARAGE.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 15:02 Enviar mail al autor

 

1-LA ENFERMEDAD DE ALZHEIRMER Y HUNTINGTON SON MUY DIFERENTES, LOS PACIENTES DE HUNTINTON NO PIERDEN LA MEMORIA SINO HASTA DESPUES DE MUCHOS AÑOS DE ENFERMEDAD, LOA PACIENTES DE HUNTINGTON SI ESTAN CONCIENTES DE SU ENFERMEDAD Y RECONOCEN SU AMBIENTE Y FAMILIARES Y SU SITUACIÓN. 2-SI LA PERSONA NACIO CON EL GEN, EN ALGUN MOMENTO DE SU VIDA LA ENFERMEDAD SE IRA DESARROLLANDO, LO CUAL PUEDE SER EN LA INFANCIA, JUVENTUD, ADULTO O COMO ANCIANO, AUNQUE LA MAYORIA SE PRESENTA ENTRE LOS 35 A 50 AÑOS. 3-LOS SINTOMAS SE PRESENTAN EN DISTINTAS MANERAS EN CADA ENFERMO, PUEDE SER CON MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS, CAMBIOS EN SU CONDUCTA QUE AFECTAN SU VIDA COTIDIANA, O PUEDE SER EN SU CAPACIDAD INTELECTUAL DISMINUIDA, ESTO ULTIMO EN CASOS AVANZADOS. PARA EFECTOS DE RECIBIR UN DIAGNOSTICO CERTERO ES NECESARIO CONSULTAR UN MEDICO CON LA ESPECIALIDAD EN NEUROLOGIA Y CON EXPERIENCIA EN HUNTINGTON 4- EN EL INSTITUTO NACIONAL DE NEUROLOGIA Y NEURO CIRUGIA MANUEL VELAZQUEZ SUAREZ, T E RECOMENDAMOS QUE TE CONTACTES CON LA DOCTORA ELISA ALONSO VILATELA GENETISTA.


 Enviado por MARGARET - 30-enero-2009 a las 14:58 Enviar mail al autor

 

Hola muy buenas t@rdes a todos:

En unos minutos más entrará Margaret a responder a sus preguntas.

Mucho te agradecemos que estés con nosotros y que nos comportas información valiosa.

Un abrazo.

Sigo por aquí


 Enviado por Katia D´Artigues - 30-enero-2009 a las 14:28 Enviar mail al autor

 

Provengo de una familia donde 2 tios maternos fallecieron debido a consecuencias desencadenadas por la Corea de Huntington, desgraciadamente es un padecimiento poco conocido en nuestro país, ambos murieron jovenes (no pasaban de 40 años), un hombre y una mujer. Mi Tía Irma inició los primeros Síntomas antes de los 30 años después del nacimiento de su tercer hijo, quien por cierto nació con Síndrome de Down, Mi Tío Fernando murio a los 39 años e inicio la sintomatología antes de los 20 años, (ambos con movimientos finos, incoordinados, cambios de humor) Es una emfermedad desgastante, por que al final necesitan toda clase de cuidados y dependen a un 100% de los demás, sin contar que el desgaste emosional es impresionante. Desgraciadamente se conoce poco, a mi tio lo atendieron en la Raza, y de forma particular médicos neurólogos del Angeles; sin embargo no existe cura, y la calidad de vida es muy pobre, ojala se investigara mas sobre ella.


 Enviado por karina - 30-enero-2009 a las 14:27 Enviar mail al autor

 

¡Hola Katia!, y blogueros.
En la parte de la pérdida de la memoria me recuerda a la enfermedad de Alzheimer.

¿Cuando uno adquiere esas enfermedades ... ¿Se está consciente de que se padece?
¿Hay manera de prevenirlas, para no padecerlas?
¿Cómo puedo reconocer, sin ir a consulta, que la tengo o puedo tener en el futuro?
¿En dónde puedo hacerme un análisis genético?

¡Saludos!


 Enviado por hp - 30-enero-2009 a las 13:18 Enviar mail al autor

 

Hola : Yo quiero preguntarle a la presidenta de esta Asociación , como se sontiene esta fundación?


 Enviado por Renata - 30-enero-2009 a las 12:56 Enviar mail al autor

 

Hola buenos días a todos: Griacias por estar aquí Margaret, una pregunta, aproximandamente cuántas personas que tienen la enferemaedad del Baile de San Vito, existen en esta Asociación?


 Enviado por Fernando Ortega - 30-enero-2009 a las 12:31 Enviar mail al autor

 

Margaret y conoces casos de niños que hayan adquirido esta enfermedad?


 Enviado por Lorena - 30-enero-2009 a las 12:16 Enviar mail al autor

 

Y cuáles son los datos de esta Asociación , se puede ayudar ?


 Enviado por Mariana - 30-enero-2009 a las 12:10 Enviar mail al autor

 

Hola a tod@s:

no conozco a nadie con la enfermedad, aunque si la había escuchado.

mis preguntas serían:

¿el diagnóstico lo hacen mediante pruebas de laboratorio? una vez que detectan ciertos síntomas

¿se puede confundir con alguna otra enfermedad?

¿es más común en varones que en mujeres?

saludos a todos y Fray Juano ¿vas a participar mas seguido?


 Enviado por Claudia G - 30-enero-2009 a las 10:48 Enviar mail al autor

 

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en un demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio. Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000. Como enfermedad hereditaria, fue descrita por George Huntington en 1872 y en 1933 se descubrió que era una mutación genética la desencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 43 como responsable de la misma se anunció en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad. Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.


 Enviado por SERGIO ENRIQUE - 30-enero-2009 a las 10:37 Enviar mail al autor

 

La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte. Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad. Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.


 Enviado por SERGIO ENRIQUE - 30-enero-2009 a las 10:36 Enviar mail al autor

 

UN TEMA MUY INTERESANTE, ¿ CUAL ES LA DIFERENCIA ENTRE ESTA ENFERMEDAD Y OTRAS COMO \" EL MAL DEL PARKINSON \" ? CUYOS SINTOMAS SON SIMILARES.

SALUDOS.


 Enviado por ENRIQUE Z. - 30-enero-2009 a las 10:36 Enviar mail al autor

 

No en realidad, no la conozco, es nuevo para mi. Pero debemos estar atentos, pues podemos confundirlo con otra cosa. Es bueno aprnender y estaré pendiente. Saludos y gracias por ponernos simepre al tanto de situasiones asi.


 Enviado por chabelita - 30-enero-2009 a las 10:05 Enviar mail al autor

 

La enfermedad de Huntington fue haber declarado el fin de los tiempos..o no hablan de sasmuel?, Samuel Huntington?


 Enviado por antihuntingtons - 30-enero-2009 a las 09:36 Enviar mail al autor

 

Estimada Katia, Viernes de aprendizaje... Yo sólo quiero dejarle un par de preguntas a tu invitada del día... [b>1. ¿Para obtener la 5mil calorías diarias se debe seguir un tipo de dieta especial? (Me refiero aquí a si se prohibe la ingestión de alimentos, por ejemplo, con mucha grasa o la carne roja, bebida alcohólica, etc). [b>2. ¿El costo de los medicamentos es elevado?... Agradezco de antemano las respuestas. Y a tí por compartir este tipo de temas... Los leo en la tarde-noche... Que tengan un excelente fin de semana...


 Enviado por Carlos Herrera - 30-enero-2009 a las 08:32 Enviar mail al autor

 

Tal vez sea Calderón el que la tenga y varios políticos que pierden la memoria, olvidan sus propuestas y hacen movimientos involuntarios que despues tienen que andar desmintiendo, cumple los requisitos esta entre los 35 y 50. Por salud de Mexico deberia renunciar, su ineptitud cansa.


 Enviado por Jaime L. Rivera - 30-enero-2009 a las 06:37 Enviar mail al autor

 

[b>Katia:

Ya que nos lo regresaron, espero que nos mantengan el formato. Y hablando de regresos, ¡quiobo [b>Fray Juano!

En realidad no conozco a persona alguna que padezca este terrible mal, pero es muy común la expresión: \"mal de San Vito\". Para variar, tu blog nos informa sobre algo que está presente entre nosotros y que no advertimos del todo.

No podré estar a la hora en que ingresará la invitada, por eso dejo una pregunta adelantada: ¿hay identificado algún factor, aparte del hereditario, que pueda ser determinante en la probabildiad de contraer o desarrollar este padecimiento? ¿Hay algo que se haya detectado como [b>inhibidor de este mal o que ayude a retrasar su desarrollo?

Gracias por su respuesta y saludos a todos los blogueros. Feliz fin de semana.


 Enviado por Lennon - 30-enero-2009 a las 00:19 Enviar mail al autor

 
 
Acerca de la autora
 
Katia D’Artigues Beauregard

Este es mi año de 40 y 20. Es decir: cuarenta años de vida ya y 20 de reportera. Este blog está activo ya desde hace 6 años. Escribo sobre politica aquí y en mi columna. Entrevisto personajes en Katia360 que pasa por Azteca 13 y pueden ver en esta liga: http://www.azteca.com/katia360 Soy mamá de Alan, quien tiene 6 años y también síndrome de Down. Me importa mucho la inclusión de las personas con discapacidad y de eso escribo cada viernes en este blog.
 
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